Fonte: http://noticias.r7.com/saude/bebe-pode-ficar-sem-andar-e-sorrir-por-causa-de-doenca-13032013
13/3/2013 às 01h40
Blake sofre de síndrome de Rett, condição que afeta as funções motoras e neurológicas
Do R7
Reprodução/Daily MailDependendo do estágio da doença, pacientes podem não sobreviver até aos 25 anos
Blake McMillan, de apenas 11 meses, sofre de uma doença genética rara que vai fazer com que o menino não fale, ande ou sorria daqui a alguns anos.
O bebê, que mora em Perthshire, na Escócia, foi diagnosticado com síndrome de Rett, uma doença caracterizada pela perda progressiva das funções motoras e neurológica após um período de desenvolvimento normal, que ocorre entre seis e 18 meses de idade.
Isso significa que Blake vai esquecer as coisas mais básicas, como andar e falar. Tal condição acontece quando o gene (MECP2), responsável pelo funcionamento do cérebro, é duplicado, segundo o site Daily Mail.
Dependendo da gravidade da doença, algumas pessoas não sobrevivem até aos 25 anos.
A mãe de Blake, Jenny McMillan, disse que ficou devastada quando soube do problema do filho.
— Não sabemos exatamente quando tudo isso vai acontecer. Pode ser que, daqui a um tempo, meu filho comece a sentir os primeiros sintomas.
Seus pais estão arrecadando fundos para financiar estudos, tanto nos Estados Unidos quanto no Reino Unido, com a finalidade de ajudar as pessoas com essa síndrome.
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O professor Kevin Foust, do departamento de neurociência da Universidade Estadual de Ohio, disse que a equipe está otimista em relação a um possível tratamento.
Experiências realizadas em ratos indicam que os sintomas da doença neurológica poderiam ser revertidos, ajustando os níveis de proteína no corpo.
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